Tag gendefekt
Krankheiten mit hohem Leidensdruck Sup.-Ob etwas als selten gilt oder nicht, ist oft individuelle Definition. In der Medizin ist es klar definiert. Um eine Seltene Krankheit handelt es sich, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. In der Summe sind es allerdings viele Krankheiten und auch viele Menschen, die von diesen Leiden b... mehr auf pr-echo.de
Ich war heute zur Nackenfaltenmessung. Ein Ultraschall, der nicht vorgeschrieben ist, den die Kasse nicht zahlt und der unter den Sammelbegriff Pränataldiagnostik fällt. Ein Begriff, den ich zwiespältig betrachte. Der sowohl Fluch als auch Segen sein kann. Die Reaktionen darauf, dass … ... mehr auf buntraum.at
Wenn sich das geliebte Kind verändert ist es für Eltern schwer. Wie aber ist es, wenn das nicht das geringste mit Alter und Entwicklung zu tun hat, sondern sich eine Erkrankung herausstellt, die in ihren Auswirkungen so unfassbar zerstörend ist. Dass sie das bisherige glückliche Leben des Kindes unter einen schweren Schatten stellt … Me... mehr auf meinesichtderwelt.wordpress.com
Zuerst einmal möchte ich mich vorstellen. Ich bin Anne, werde in diesem Jahr 30 Jahre alt, arbeite in einem Kindergarten und bin Mama von zwei wundervollen Kindern. Ich las Sonjas Aufruf über den Wunsch Mut zu machen, und erinnerte mich an die gelben Papiere, die ich im Zuge der pränatalen Diagnostik in den Händen hielt und... ... mehr auf zweimalwunder.com
Es gibt viele positive Seiten des bloggens. Eine davon ist sicher, dass man so wunderbare Mamas wie Denise von Mama Nisla rockt und bloggt kennenlernt. Ich freue mich sehr darüber, dass ich auf ihrem Blog einen Gastbeitrag veröffentlichen durfte, denn es ist einer meiner Lieblingsblogs. Hinter den Texten steht eine Mama die mit ganz viel... ... mehr auf zweimalwunder.com
Da ich leider krank war, habe ich das ganze Wochenende über, vorrangig am Samstag, versucht mir Möglichkeiten zu schaffen, um mich wenigstens ein bißchen ausruhen zu können. Samstag Morgen waren bei uns die Handwerker im Haus und da dann Stress mit zwei Kindern vorprogrammiert ist, weil ich ihnen dauernd sagen muss, dass sie hier und... ... mehr auf zweimalwunder.com
Dieses Wochenende war einiges los aber es war recht entspannt und daher wirklich schön. Ein Highlight gab es heute Morgen als wir aus dem Fenster schauten und es über Nacht richtig ordentlich geschneit hatte. Aber jetzt mehr. Samstag Vormittag haben wir ganz viel gebastelt. Am Freitag war ich mit den Mädels unterwegs und habe Bastelsachen... ... mehr auf zweimalwunder.com
Als Miriams Sohn vier Jahre alt ist, verändert er sich. Nach einiger Zeit bekommt die Familie eine erschütternde Diagnose.
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Meine beiden Mädels hatten es von Anfang an nicht einfach was die Entwicklung ihrer Geschwisterliebe betrifft. Welche Hürden sich ihnen in den Weg stellten und wie sie es dennoch geschafft haben eine großartige Geschwisterliebe entstehen zu lassen, darüber lest ihr jetzt in meinem Gastbeitrag bei Stadt Land Mama. Ich hoffe ihr klickt mal rüber. Eur... mehr auf zweimalwunder.com
In der letzten Woche war es recht ruhig bei mir. Aber nur auf dem Blog. Privat ging es rund mit einem total erkälteten Kind und einem Kind mit Scharlach. Zudem war ich von meiner Krankheitswoche zuvor auch noch nicht ganz fit. Aber so ist das nun mal um diese Jahreszeit. Wenn beide Mädels krank sind... ... mehr auf zweimalwunder.com
Wenn in der eigenen Familie alles anders wird, als man sich das so vorgestellt hat, dann ist es gar nicht so leicht, das zu akzeptieren. Lea erzählt uns hier von ihrer kleinen Fritzi, die mit einem Gendefekt auf die Welt kam, der ihre Mütter sehr in Atem hält.
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Meine Woche war sehr abwechslungsreich und diesmal muss ich auch nicht genauer hinsehen um meine Lieblinge zu sehen. Hier kommen sie also. Meinen Lieblingsmamamoment hatte ich am Mittwochabend im Hotelzimmer. So sehr ich meine Liebsten zu Hause auch vermisst habe, einmal ganz in Ruhe duschen und dann 5 Stunden am Stück schlafen zu können war... ... mehr auf zweimalwunder.com
Mittlerweile ist ihr großes Kind mit Gendefekt schon eingeschult! Wie es der Familie heute zu fünft geht.
Der Beitrag Nach unserem Kind mit Gendefekt bekamen wir noch zwei Babys erschien zuerst auf ... mehr auf stadt-land-mama.de
Die kleine Marie hat einen seltenen und gefährlichen Gendefekt. Ihre Mutter erzählt ihr aus dem Alltag.
Der Beitrag Unser Kind hat einen seltenen Gendefekt, wir versuchen jeden Tag das Beste daraus zu machen erschien zuerst auf ... mehr auf stadt-land-mama.de
Morgen geht es für mich Richtung Hamburg. Beruflich. Ich gehe auf Geschäftsreise und ich werde nicht alleine unterwegs sein. Mein ständiger Begleiter, der mir nicht von der Seite weichen wird, ist das schlechte Gewissen. Ich werde nur einen Tag weg sein aber trotzdem hat dieser ungebetene Gast beschlossen mit zu kommen. Bei der Maus bin... ... mehr auf zweimalwunder.com
Beim gestrigen Familienfilmabend wollte Junior gerne „Wonder“ sehen. Nicht gerade meine Welt aber letztendlich war er tatsächlich besser als ich dachte. August Pullman, der von allen „Auggie“ genannt wird, ist humorvoll, schlau und liebenswert, hat eine tolle Familie und ist dennoch seit seiner Geburt ein Außenseiter. Denn er hat aufgru... mehr auf wortman.wordpress.com
Ihr Lieben, ich habe meinen Blog im September 2017 gegründet und dies habe ich vor allem aus einem bestimmten Grund getan. Ich möchte den Blog nutzen, um Aufklärungsarbeit über das Syndrom unserer kleinen Tochter zu leisten. Mit meinen Texten Menschen zu erreichen, anderen Betroffenen Mut mit unserer Geschichte zu machen und einen Einblick in unser... mehr auf zweimalwunder.com
Die Verantwortung der Gene Foto: stock.adobe.com / Drazen (No. 9279) (Bildquelle: stock.adobe.com / Drazen) sup.- Es ist wünschenswert, wenn über einen Menschen gesagt wird, er habe gute Gene. Vom attraktiven Aussehen bis zu besonderen Begabungen gilt er dann als genetisch bestens veranlagt. Für ein positives Leben sind allerdings nicht nur die 46 ... mehr auf pr-echo.de
Sechs Tage nach der Geburt rief die Klinik an, dass das Neugeborenen Screening auffällig sei. Für Saskia und ihre Familie ein Schock.
Der Beitrag Krankenhaus statt Wochenbett: Mein Sohn hat eine selt... mehr auf stadt-land-mama.de
Friederike hat eine wahnsinnige Kinderwunsch-Achterbahn hinter sich, die zwar glücklich, aber dennoch mit Einschränkungen endete.
Der Beitrag Kinderwunsch-Achterbahn: Happy End mit Einschränkungen erschien zuerst auf ... mehr auf stadt-land-mama.de
Das Wochenende ist rum und so wie es aussieht haben wir die Krankheiten überstanden. Erstmal. Am Samstag Morgen mussten wir einkaufen gehen. Das heißt, die Mädels und ich. Der Kühlschrank gab einfach nichts mehr her. Ich nehme die beiden eigentlich sehr gerne mit zum einkaufen, selbst wenn es manchmal lange dauert und wir in drei... ... mehr auf zweimalwunder.com
Im Schweizer Val Müstair leidet eine Großfamilie seit vielen Generationen unter der erblichen Huntington-Krankheit. Über ein Leben in ständiger Ungewissheit.... mehr auf sueddeutsche.de
Neurofibromatose Typ 1 ist ein Gendefekt. Er kann schwere Hauterkrankungen und Tumore nach sich ziehen. Eine Mutter erzählt.
Der Beitrag Neurofibromatose Typ 1 – wie ein Chromosomenfehler u... mehr auf stadt-land-mama.de
Als Christines zweitem Sohn im Bauch ein schwerer Gendefekt diagnostiziert wird, ststeht sie mit ihrem Mann vor der Frage: Warten oder Leid lindern? Von einer schwerwiegenden Entscheidung, einer stillen Geburt und dem Abschied vom eigenen Kind.
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Die Verdoppelung des Zytokin-Gens IL-33 bewirkt umfangreiche allergische Symptome. Einem internationalen Team unter der Leitung eines Mediziners der Karl Landsteiner Privatuniversität für Gesundheitswissenschaften gelingt die Erstbeschreibung. Krems (Österreich), 24. Mai 2022: Nahrungsmittelallergien, Entzündungen der Haut
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Hello, wir sind Big L(6), Little L (2), Alex und Christoph aus München. Little L und ich (Alex) sind die Gesichter hinter unserem Account @heldenmaedchen2019, wo wir unsere Geschichte teilen. Denn Little L ist mit einem seltenen Gendefekt auf die Welt gekommen, der in den schlimmsten Zeiten zu über 40 epileptischen Anfällen geführt hat. Wir [... mehr auf siebenkilopaket.de
Der Weg zu Klaras Diagnose war holprig und vor allem lang. Ich war gerade mit der Planung meines Umzuges von Berlin nach Saarbrücken beschäftigt, hatte mich vom Vater getrennt und musste mit seinem Dorgenrückfall und der damit sowieso schon spärlichen Unterstützung seinerseits umgehen, da wurde immer klarer, dass mein Baby nicht nur Physiotherapie ... mehr auf kaiserinnenreich.de
Leiden durch Seltene Krankheiten Foto: stock.adobe.com / Bernd Libbach (No. 9278) (Bildquelle: stock.adobe.com / Bernd Libbach) sup.- Die Diagnose liegt eigentlich auf der Hand. Das Kind hat offenbar Ohrenschmerzen und Fieber. Die Eltern tippen auf eine Mittelohrentzündung und der Arzt bestätigt das. Dem Kind kann geholfen werden. Gut, wenn es so i... mehr auf pr-echo.de
Die Familie Dietz hat vier Kinder, davon eines mit Angelman-Syndrom, nämlich Mari. Wie sie die Welt sieht? Das zeigt dieses wundervolle Kinderbuch auf lebensnahe und undogmatische Weise.
Der Beitrag „Ich bin Mar... mehr auf stadt-land-mama.de
Mein liebes Tagebuch, eigentlich wollte ich ja gar nicht mehr so viel über meinen „Wolf“ schreiben. Weil er eben nicht alles ist, nur eine einzige Facette meines Seins, eben bei weitem nicht alles was ich bin. Und zudem weil ich irgendwie auch kaum mehr... ... mehr auf togetherbodenseeblog.wordpress.com
Leiden durch Seltene Krankheiten sup.- Die Diagnose liegt eigentlich auf der Hand. Das Kind hat offenbar Ohrenschmerzen und Fieber. Die Eltern tippen auf eine Mittelohrentzündung und der Arzt bestätigt das. Dem Kind kann geholfen werden.
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Schwangerschaftswoche – 36+0 Gewicht – 1790g Größe/KU- 44cm / 30cm Geschlecht – weiblich Magst du den Grund für die Frühgeburt verraten? Meine Tochter hat einen Gendefekt, welcher vermutlich dafür verantwortlich ist, dass sich die Plazenta nicht richtig ausbilden konnte bzw sich sehr schnell stark zurückgebildet hat. Sie war w... mehr auf elfenhimmel.wordpress.com
Hannah hat einen seltenen Gendefekt, ihre Behinderung stellt die ganze Familie vor viele Herausforderungen. Wer kann helfen?
Der Beitrag Seltener Gendefekt: Hannahs Familie braucht eure Hilfe! erschien zuerst auf ... mehr auf stadt-land-mama.de
Nina ist eine pflegende Mama, ihr Sohn hat einen seltenen Gendefekt und wohnt mittlerweile in einer Wohngruppe. "Das bedeutet aber nicht, dass ich ihn losgelassen habe - im Gegenteil", sagt sie.
Der Beitrag Pflegende Mama: Mein Sohn lebt nicht... mehr auf stadt-land-mama.de
Im Schweizer Val Müstair leidet eine Großfamilie seit vielen Generationen unter der erblichen Huntington-Krankheit. Über ein Leben in ständiger Ungewissheit.... mehr auf sueddeutsche.de
Tag der Menschen mit Behinderung: Bluttest als Kassenleistung kann diskriminierende Tendenzen fördern Stuttgart, 3. Dezember – Die Caritas Baden-Württemberg warnt davor, Bluttests auf Trisomie 21 (Down Syndrom) künftig routinemäßig durchzuführen und als Kassenleistung anzubieten. „Wir befürchten, dass solche Tests stigmatisierende un... mehr auf inar.de
Die Verantwortung der Gene sup.- Es ist wünschenswert, wenn über einen Menschen gesagt wird, er habe gute Gene. Vom attraktiven Aussehen bis zu besonderen Begabungen gilt er dann als genetisch bestens veranlagt. Für ein positives
Der Artikel Kleiner Defekt, große T... mehr auf inar.de
Die vierjährige Marie hat einen seltenen Gendefekt, ihre Mama erzählt uns hier, wie sie ihre Mutterschaft erlebt, welche Prognosen es für Marie gibt und wie weh es tut, wenn Marie wie eine Aussätzige behandelt wird.
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